Содержание
Адаптация ребенка к детскому саду или школе: зачем нужен глицин и витамин D3 | Семья
Космофарм
0 подписчиков
03.08.2022
92
Адаптация ребенка к саду или школе – процесс сложный и может повлиять на здоровье малыша. Чтобы избежать частых болезней и других последствий тяжелой адаптации, малышу нужна помощь. Какова роль глицина и витамина D3 в адаптации ребенка к новым условиям. Как Глицинка D3 поможет избежать осложнений.
Детям очень сложно адаптироваться к новым условиям и посещение детского сада или школы может стать серьезным испытанием. Жизнь малыша кардинальным образом меняется, приходиться больше времени проводить со сверстниками вдали от родителей, учится слушаться воспитателей и учителей, резко уменьшается количество персонального внимания, а в дополнение еще уроки. Как родителям помочь ребенку легче преодолеть адаптацию к детскому саду и школе, свести к минимуму все риски и последствия?
Адаптация
В переводе с латинского, адаптация – приспособление, происходящее на физиологическом, социальном, психологическом уровнях. Такие процессы часто сопровождаются поведенческими изменениями: расстройствами сна, аппетита, капризами и неуправляемостью. Сложнее всего на начальных этапах, которые могут затянуться и стать причиной проблемного поведения ребенка и даже повлиять на здоровье.Можно выделить факторы, влияющих на процесс адаптации:
- ранний возраст;
- особенности здоровья;
- уровень развития;
- навыки общения;
- насколько сформирована игровая деятельность;
- домашний режим.
Главная задача родителей – помочь детям преодолеть стресс от значительных изменений в привычном укладе жизни. Благо есть несколько простых, но действенных советов.
Роль нервной системы в адаптации ребенка
В силу возраста работа нервной системы пока еще несовершенна, малышу сложно справляться с эмоциями, а стресс может негативным образом повлиять на уже приобретенные навыки. Типичный пример – ребенок знаком с «горшковыми делами», просится в туалет, но как только начинает посещать садик, такие навыки теряются. Действия малыша, будь то движения или мыслительный процесс, эмоции, память – это слаженная работа нейронов. И общение между клетками происходит посредством биохимических и электрических сигналов.Нейронные сети обрабатывают полученные данные, причем работают они круглосуточно. Если нейрон остается «без дела», то связь с его соседями нарушается. В слаженном процессе происходят сбои и организм избавляется от «бездельника» – запускается самоликвидация.Из-за выбывания слабых нейронов, активность мозга, следовательно, концентрация внимания, способность воспринимать и запоминать информацию, снижается.Так формируется порочный круг. Дети ощущают, что не соответствуют сверстникам, не могут общаться с малышами, социально изолированы. Хронический стресс более пагубно влияет на ребенка, предрасполагает к тяжелому течению адаптации со всеми вытекающими последствиями.
Что делать
Адаптации ребенка к дошкольным учреждениям или школе включает в себя несколько основополагающих правил и пунктов:
- строгий распорядок дня, которому следуют и на выходных;
- выработка навыка самостоятельно справляться с повседневными делами;
- возможность какое-то время оставаться в обществе сверстников;
- выполнять все просьбы и наставления незнакомого взрослого человека;
- умение осваиваться в новом пространстве.
Перечисленные правила являются основополагающими для успешной адаптации и успеха в обучении. Однако добиться результатов сложно без поддержания центральной нервной системы. Главное — поддерживать качество сигналов между нервными клетками.Для передачи сигналов и нервных импульсов нейроны используют глицин, а также витамин D. В совокупности они помогают и поддерживают передачу контактов. Дополнительным источником этих веществ может стать Глицинка D3.
Глицинка D3
Это сироп, разработанный специально для малышей с 3 лет. В его составе глицин и витамина D3, сахарная глюкоза и фруктовые соки.После приема сиропа часть молекул глицина начинают работать, как тормозной нейромедиатор, что помогает малышу успокоиться, нормализовать сон и поддерживать режим дня. Другая часть взаимодействует с рецепторами, которые отвечают за память, концентрацию внимания и в целом обучение.Глицинка D3:
- помогает справляться с эмоциями;
- поддерживает работу рецепторов, ответственных за обучение, память и внимание;
- помогает легче перенести адаптацию к детскому садику или школе;
- повышает концентрацию внимания, следовательно, ребенку легче запомнить информацию и учиться.
Преимущество препарата в том, что он не вызывает привыкания, а также вялости, заторможенности и сонливости. А сироп – самая удобная форма приема для детей.
Выберите размер
Сервер временно недоступен. Пожалуйста, попробуйте позже
Методика Монтессори для раннего развития детей
24.10.2022
215
Новогодний подарок малышам-любителям наклеек
02.12.2022
61
1
Польза лепки
22.11.2022
17
1
Задачки щелкать, как орешки
14.12.2022
34
4
Ростомер в детской комнате: какой выбрать и как правильно измерить рост ребенка
03.11.2022
154
1
Кто придумал треугольник Пиклер?
07.11.2022
98
2
7 СОВЕТОВ КАК СПРАВИТЬСЯ С ДВУМЯ ДЕТЬМИ
12.12.2022
58
3
Мария Монтессори. Система воспитания детей. Мебель
24.10.2022
341
1
КРИЗИС ОДНОГО ГОДА
13. 12.2022
20
4
Учим малыша убирать игрушки
28.10.2022
138
2
Три кита, на которых держится успеваемость вашего ребенка
23.10.2022
136
2
Методика Монтессори-где-то я об этом слышал?..
25.10.2022
231
2
Нужно ли детям верить в Деда Мороза
08.12.2022
93
2
Нейроигрушки для развития ребенка — реальная польза или проделки маркетологов
21.10.2022
519
1
Почему ваш ребенок любит рисовать?
23.11.2022
49
2
Как отучить ребенка от соски
21.10.2022
87
Мы и без «развивашек» выросли нормальными
19.11.2022
76
Развитие ребёнка в первые месяцы жизни
28.11.2022
86
1
Как цвет влияет на восприятие ребенком окружающего мира?
22.11.2022
39
Планшеты и дети
02. 12.2022
88
1
Как родителям научиться контролировать свои эмоции
03.11.2022
156
2
Почему у всех детей должен быть акваковрик?
08.11.2022
251
1
Слушастик и Страхоглоша успокоят малыша.
09.11.2022
49
1
Как приучить ребенка к горшку
25.10.2022
169
1
Первый прикорм: как понять, что можно вводить?
19.11.2022
108
Новогодний подарок малышу, который ходит в детский сад
01.12.2022
219
1
Зачем нужна раскраска антисресс?
23.10.2022
191
3
Как научить ребенка верить в себя
28.10.2022
90
1
Межполушарные доски: что это и зачем?
25.10.2022
188
1
Как грамотно выбирать игрушки с учетом возраста ребенка? И почему это так важно!
03.11.2022
219
3
Видеоняня – простое устройство, которое облегчит жизнь всей семье
16. 12.2022
31
1
Путешествия с детьми
28.10.2022
92
Новогодний подарок 3 -ёх летке
23.11.2022
191
1
Что делать если у ребенка «каша во рту»
21.11.2022
49
«Что попросить у Деда Мороза на Новый год?» — Конечно же, набор доктора от Bubble Joyce
13.11.2022
156
Детское нижнее бельё – выбираем правильно
23.10.2022
140
1
Комиссар Лапа идет по следу. Детективы для младшеклассников
22.11.2022
36
2
Какие игрушки купить ребёнку до года?
19.12.2022
49
Деревянные игрушки
09.11.2022
270
1
Осваиваем математику: программа «Математические ступеньки» с детьми 6 — 7 лет
01.11.2022
101
6
КОМБИНЕЗОН ИЛИ РАЗДЕЛЬНЫЙ КОМПЛЕКТ В ДЕТСКИЙ САД?
29.11.2022
59
2
3 простые идеи организации детской комнаты по методике Монтессори
03. 11.2022
405
4
Что можно сделать когда ребенку вечно «скучно»
01.11.2022
202
1
Логопедические карточки ПупсВиль: отзывы экспертов
13.11.2022
79
Какие ошибки совершают мамы и папы при приучении к горшку
11.11.2022
186
2
Креативность со здравым смыслом
27.10.2022
67
Развитие детей дошкольного возраста
21.10.2022
143
1
ТОП 5 КОМУ НЕОБХОДИМ POP IT — ИГРУШКА АНТИСТРЕСС!
01.12.2022
79
23
Интересный подарок для ребенка на Новый Год!
23.11.2022
255
Полезные подарки для малышей и детей на НОВЫЙ ГОД
16.12.2022
156
3
УДОБНЫЕ «гаджеты» для школьников: Расписание уроков многоразовое с таблицей умножения и наклейки для учебников и тетрадей.
31.10.2022
120
2
Зачем ребенок проверяет родителей на прочность?
10. 11.2022
146
1
Какие игровые приложения подходят для детей, а какие нет
14.12.2022
38
10
Подарок малышу: радость с пользой!
14.12.2022
32
1
Польза и важность экспериментов в развитии ребёнка
16.12.2022
42
ИГРЫ ДЛЯ ДЕТЕЙ В ДОЖДЛИВЫЙ ДЕНЬ
22.11.2022
71
1
Опыт мамы: как я использую трусики для приучения к горшку
02.11.2022
102
Как сообщить ребенку, что у него скоро появится братик или сестренка?
22.11.2022
22
Факты о POP IT 1000 знаний
11.12.2022
31
19
Подарки для увлеченных: спорт, фитнес и туризм
07.12.2022
13K
6
Почему ребёнку обязательно нужны погремушки?
21.10.2022
200
1
Детские наушники — какую модель выбрать
01.11.2022
53
1
Игрушки для ребёнка: какие выбрать и сколько?
06. 12.2022
56
Лепка и развитие речи
22.11.2022
28
17 примет, с помощью которых пытаются угадать пол малыша будущие мамы и окружающие
13.12.2022
49
3
Зачем детям играть в нарушителей порядка? Развитие игровой деятельности, социальная адаптация
01.12.2022
18
Сортер — самая полезная развивающая игрушка для малышей
01.11.2022
185
2
Карточки в лапочке: изучаем буквы и звуки русского языка, английский и немецкий алфавиты
23.11.2022
29
2
Хит для обучения счету!
19.11.2022
49
3 года. Утром: — Ну, дочь, что ты хочешь надеть в сад?
02.11.2022
102
В каком возрасте купить ребёнку смартфон и как обезопасить детей в сети?
04.11.2022
94
14
С ЧЕМ ДЕТИ ИГРАЮТ, ПОКА МАМЫ ОТДЫХАЮТ?
25.11.2022
144
2
Новогодний подарок для упрямых малышей и их уставших родителей
14. 12.2022
76
2
12 советов от логопеда
08.11.2022
53
2
Лепка для детей 3-4 лет
22.11.2022
28
Сюжетно-ролевые игры в карнавальном костюме полицейского с пистолетом для детей
19.12.2022
23
Как стать лучшим родителем?
28.10.2022
35
Игра для влюбленных
16.12.2022
66
1
Игры для пары
16.12.2022
24
1
Игра- как договориться с упрямым ребенком
19.12.2022
19
Эксперты о развивающих наборах ПупсВиль
21.11.2022
86
Чем порадовать ребенка? Поможем найти баланс между весельем и пользой!
09.11.2022
279
Польза в движении с «Бибикар» Bradex
27.10.2022
60
Бумажный планер для самых важных задач.
Будьте эффективными в Новом году!06.12.2022
31
Фотоальбом в подарочной упаковке!
01. 11.2022
26
1
Выбираем новогодние подарки ребенку с 0 до 3 лет
05.12.2022
225
2
Полезный новогодний подарок малышу от 1 до 5 лет
30.11.2022
353
1
Развиваем речь с книжками-открывашками
01.11.2022
109
«Живой конструктор Зайка».
Супер функционал: 4 игрушки в 107.12.2022
101
3
Все факты об игрушке POP IT
05.12.2022
74
16
Задания ЕГЭ 2023 по английскому языку
13.11.2022
119
8
Гардероб для новорожденных от бренда «КарапуЗЗики»
25.10.2022
347
1
Принцип работы теста на беременность и почему он может ошибаться
23.10.2022
46
1
— Игрушка не на один вечер? Ответ есть!
30.11.2022
85
1
Вещи в стиле аниме «Клинок, рассекающий демонов»
02.11.2022
413
3
Как выбрать тренера
07. 11.2022
50
Выбираем новогодний подарок ребенку с 3 до 7 лет
08.12.2022
238
1
Матрицы для работы с МАК. Как упростить себе задачу и глубже погрузиться в работу с колодой
16.12.2022
49
Как работает мелаксен для сна, мельдоний для бодрости, глицин для памяти | 74.ru
Все новости
Глава СКР откликнулся на жалобу жительницы села под Челябинском, вынужденной покупать питьевую воду
Пассажир вынужденно севшего в Уфе самолета Москва — Челябинск рассказал, что происходило на борту
Путин поручил прекратить огонь на Украине в Рождество
McDonald’s уходит из Казахстана, патриарх Кирилл просит о рождественском перемирии: новости СВО за 5 января
Еще одна пандемия будет? А конец света? Что предсказали Ванга и Нострадамус на 2023 год
Подавший сигнал бедствия самолет Москва — Челябинск успешно сел в Уфе
Самолет Москва — Челябинск подал сигнал бедствия спустя 1,5 часа после вылета
Сотрудники ФСБ пресекли диверсию на железной дороге под Челябинском
Плачь и не смотри: 14 громких кинопремьер 2023 года (из-за санкций до кинотеатров дойдут не все)
«Мужчины предлагают согреть»: 61-летняя пенсионерка выглядит на 35 и в мороз разгуливает в босоножках и мини-юбке
Давкой в поезде Челябинск — Екатеринбург заинтересовались в транспортной прокуратуре
От сквера напротив ЮУрГУ сделали пешеходный переход к «Белому рынку» спустя полтора года после обращения активистов
Патриарх Кирилл предложил установить рождественское перемирие между Россией и Украиной
«Оттягивала визит к врачу»: медработник на камеру рассказала, как узнала об онкологии 4 стадии
«Вступают новые методы набора». Военный эксперт — о возможности второй волны мобилизации
«Это даже не шок»: в квартире челябинки с детьми вскрыли полы из-за прорыва канализации в подвале
Тестируем «незамерзайки»: метанол против фирменной жидкости из магазина. На кого ставите?
Квартиры без стиралок и любовь к футболу. Как россиянка переехала в Аргентину — колонка
«Девочка упала в обморок от духоты»: пассажиры пожаловались на забитый до отказа «Орлан» до Екатеринбурга
Что такое «маникюр жены миллионера» и почему футболисты — частые клиенты: рассказ владелицы ногтевой студии
Газировка, алкоголь и загранпаспорт: что подорожает в России в 2023 году
Не просто дорого, а очень дорого: смотрим квартиры Челябинска, которые продают за безумные деньги
Как отличить грипп от ОРВИ и какое осложнение у детей самое частое? Объясняет педиатр
Челябинск глазами Александра Бастрыкина: какие дела держал на контроле глава СКР в 2022 году
В Госдуме оценили вероятность второй волны мобилизации: новости СВО за 4 января
«Пенсии половины нет»: с 84-летней жительницы Южного Урала списывают деньги за свет в счет компании-банкрота
«Я прям кайфую»: молодая мама уехала из города в деревню и стала зарабатывать на блоге — посмотрите, как она живет
В Челябинской области ожидается резкое похолодание
Один такой на весь мир. История вундеркинда Димы, который с 5 лет говорит на китайском
Дефолт будет? Отвечаем на главные вопросы 2023 года вместе с астрологом
На Южном Урале 97-летняя бабушка лишилась 300 тысяч, впустив домой «специалиста по вентиляции»
Компания молодых людей устроила катание на тюбинге за машиной на Северо-Западе Челябинска
Готовьте миллионы: 5 огромных штрафов, с которыми мы будем жить в 2023 году
«Пьяные мужчины понесли куда-то». Снегурочка Забава рассказала о своих самых странных корпоративах
«Время праздничных встреч и радости»: в храмах Челябинска составили расписание рождественских служб
В Минобороны сообщили, что число погибших военных в Макеевке выросло до 89 человек
Взлеты и падения — от 50 до 120 и обратно. Что будет с долларом в 2023 году
«Нашли черную плесень в голове»: дочери пытаются доказать, что их отца загубили самарские врачи
Глаз не оторвать: чудесные малыши, которые появились в челябинском зоопарке в 2022 году
Все новости
Некоторым лекарствам приписывают особые, почти волшебные свойства
org/Person»>Фото: Евгений Софийчук / NGS55.RUПоделиться
Выжать из организма чуть больше, чем обычно — быть активней, бодрее, умнее — желание распространенное. И, конечно, на каждый из этих случаев можно найти лайфхаки в интернете или советы от друзей о том, как легко и непринужденно справиться с любой проблемой с помощью таблеток. Сегодня в рубрике «Что у вас болит?» вместе с врачами разбираемся, какие из них действуют на самом деле.
Глицин — это ноотроп, в инструкции к нему говорится, что он улучшает метаболические процессы в тканях мозга, оказывает седативное и антидепрессивное действие. Некоторые студенты и школьники считают его едва ли не волшебной таблеткой: его пьют во время сессии и перед экзаменами, чтобы улучшить память и быть более эффективным.
— Умнее человек, если он не готовился к экзаменам, от глицина не станет, и от других таблеток тоже. Но перед экзаменом есть стрессовые ситуации, беспокойство, нарушения сна. В этом мандраже человек может хуже воспроизводить какие-то вещи, — говорит невролог Марина Топоркова. — В таких случаях глицин может немного стабилизировать состояние. Глицин работает, когда есть нарушение памяти вследствие стресса, когда нарушены сон, адаптация, концентрация внимания, есть церебрастенический синдром. Тогда глицин улучшает работоспособность, уменьшает психоэмоциональное напряжение, нормализует сон, повышает социальную адаптацию. В таких случаях он хорош, если у человека нет грубого нарушения памяти.
Марина Топоркова — заведующая первым неврологическим отделением «Новой больницы» в Екатеринбурге, руководитель Городского центра лечения природно-очаговых инфекций, кандидат медицинских наук.
Врачи назначают глицин и при более сложных заболеваниях, но всегда в составе комплексной терапии — то есть вместе с другими лекарствами. При серьезных когнитивных нарушениях, вызванных, например, деменцией, используют совершенно другие препараты.
Проблемы со сном — довольно распространенное явление в наши дни. В то же время без качественного отдыха человек не может полноценно функционировать, поэтому не удивительно, что люди ищут массу способов, чтобы уснуть. Один из распространенных способов — прием мелатонина.
— Мелатонин можно применять, это основной гормон эпифиза, регулятор циркадного ритма, — говорит невролог Марина Топоркова. — Но если человек сам не соблюдает циркадные ритмы и правила гигиены сна, то мелатонином это не восстановить. Он хорошо используется для адаптации при смене часовых поясов. А если есть серьезные проблемы, использование мелатонина не поможет — должен быть более серьезный подход: надо искать причины.
Если сон не восстанавливается, а мелатонин не помогает, то не стоит переходить на снотворные — применять длительно снотворные препараты опасно. Нужно разбираться в причинах нарушения сна: это могут быть стрессовые ситуации, органические нарушения, синдром апноэ сна, нарушение гигиены сна.
— Если человек перед сном будет смотреть новостные передачи — любой здоровый не уснет, — говорит невролог. — Нужно за час до сна убирать любые эмоции, прогулка на свежем воздухе, напитки не возбуждающие, спокойная музыка, чтение книги.
Еще один препарат, который часто используют, чтобы уснуть — фенибут. Это тоже препарат из группы ноотропов, но его не стоит применять без назначения врача.
— Врач оценивает психоэмоциональное состояние пациента, неврологический статус, нарушение сна. Эти все составляющие помогают доктору выбрать тот препарат, который подойдет больному, — объясняет Марина Топоркова. — У каждого препарата есть показания и противопоказания. Есть препараты безопасные, если человек начнет принимать глицин — у него минимальные противопоказания. Тот же фенибут, если его принимать в больших дозах — он может вызвать и сонливость, и нарушение концентрации внимания, и влиять на вождение автомобиля. Если человек принимает другие препараты — нужно учитывать.
Здоровье сердца тоже беспокоит многих и неудивительно — болезни кровеносной системы ежегодно уносят около миллиона жизней только в России. Тут чего только не выпьешь ради здоровья. Одно из распространенных лекарств, которые применяют и здоровые люди для профилактики, и сердечники на всякий случай — это панангин.
— Панангин представляет собой минеральную добавку, содержащую калий и магний, для нормализации обменных процессов в мышце сердца, — говорит кардиолог Елена Гричук. — Калий принимает участие в жизненно важных процессах: поддержании осмотического и кислотно-основного гомеостаза внутри- и межклеточной среды, генерировании сердечных импульсов, сокращении мышц и не только сердечной, но и скелетных. Магний играет важную роль в пластическом, энергетическом и электролитном обменах, поскольку входит в состав многих ферментов. Наряду с возникновением аритмии дефицит калия и магния ассоциирован с развитием целого ряда сердечно-сосудистых заболеваний: артериальная гипертензия, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца.
Елена Гричук — заведующая кардиологическим отделением «Новой больницы», кандидат медицинских наук.
Однако Панангин не является основным средством для лечения заболеваний сердца, а лишь дополняет их. Основным показанием для назначения панангина является дефицит калия и магния в организме. При этом часто недостаток этих микроэлементов легко можно восполнить с помощью продуктов. Калием богаты картофель (особенно печеный), капуста, морковь, бананы, курага, изюм, чернослив, финики. Магния много в какао, отрубях, семенах кунжута, креветках, орехах, горохе, морской капусте и фасоли.
— Существует несколько противопоказаний к применению Панангина, среди которых острая и хроническая почечная недостаточность, болезнь Аддисона, атриовентрикулярная блокада 2-й и 3-й степеней, пониженное давление и обезвоживание, мышечная слабость, — предупреждает доктор. — Лишь специалист сможет правильно подобрать лекарственные средства с учетом возможных побочных действий, имеющихся заболеваний у пациента и их взаимодействия с другими назначенными препаратами.
О мельдонии широкая общественность узнала после скандала с допингом на Олимпиаде. С тех пор препарат считается едва ли не волшебным — ну уж если его целым допингом сочли. Значит, должен придавать сил и бодрости, правильно? Неправильно.
— Милдронат, он же мельдоний, используется при сердечно-сосудистых заболеваниях для питания миокарда. Также он применяется в неврологии, в частности, при нарушениях мозгового кровообращения, — говорит Елена Гричук. — Он улучшает энергоснабжение клеток сердца, тем самым значительно повышая работоспособность и выносливость сердечной мышцы, которая у перенесших инфаркт очень слаба, блокирует выделение вредных ферментов в организме, улучшает протекание различных полезных для организма процессов, например, периферическое кровообращение у людей с хронической сердечной недостаточностью.
Доктор говорит, что в России «сердечникам» этот препарат назначают часто, из-за любви пациентов к препаратам для питания сердечной мышцы. Идея сама по себе хорошая, но нет крупномасштабных клинических исследований, которые 100-процентно подтвердили бы эффективность милдроната для улучшения метаболизма в клетках миокарда. Исследования проводились на спортсменах и военных. В спорте милдронат прижился. Врачи назначали его спортсменам для поддержания сердечной мышцы при немыслимых перегрузках, но потом препарат внесли в список запрещенных для профессиональных спортсменов.
— Здоровым принимать мельдоний для профилактики, при активных занятиях спортом — не нужно. Ничего хорошего в этом нет, зачем лечить здорового человека, вмешиваться в нормальную работу сердца и сбивать ее извне? — говорит доктор. — Категорически не советую принимать препарат здоровым людям. Он сокращает синтез карнитина (именно он отвечает за сжигание жиров), организм с липолитического пути метаболизма тканей переходит на гликолитический, который для здорового человека является менее эффективным способом получения энергии. В целом энергетический обмен организма нарушается, возникает дисфункция митохондрий и это может привести к гибели клетки.
Эффект препарата у больных действительно есть, но он кратковременен, при длительном использовании вызывает негативные изменения в организме и вызывает эффект привыкания. Это не то состояние, когда организм, не получающий наркотики, начинает «ломать». Но перестройка с одного метаболизма тканей на другой приводит к сонливости, апатии, упадку сил.
Какие препараты вы принимаете зря;
Мифы о здоровье: проверьте, в какие из них вы всё еще верите;
Диагнозы, которые мы часто ставим себе сами (и почему они неправильные).
По теме
04 мая 2021, 10:00
Печень с поджелудкой не путаете? Проверьте, могут ли вас обмануть мифы о здоровье
17 ноября 2020, 08:00
Вы же не доктор: пять диагнозов, которые мы ставим себе зря
23 июня 2020, 08:00
Не то, что доктор прописал: пять опасных лекарств, которые лежат в вашей аптечке
19 ноября 2022, 11:00
Глицин для памяти, мельдоний для бодрости: действительно ли работают «волшебные таблетки»
12 ноября 2022, 15:00
Московская мода на «капельницы Золушки» добралась до регионов. Их обожают женщины после ковида — разбираем почему
Екатерина Бормотова
Журналист национальной редакции
БессонницаКардиологЛайфхакиЛекарстваМельдонийНеврологУлучшение памяти
- ЛАЙК2
- СМЕХ1
- УДИВЛЕНИЕ1
- ГНЕВ0
- ПЕЧАЛЬ0
Увидели опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter
КОММЕНТАРИИ19
Читать все комментарии
Что я смогу, если авторизуюсь?
Новости СМИ2
Новости СМИ2
Nonketotic Hyperglycinemia — GeneReviews® — NCBI Bookshelf
Aburahma S, Khassawneh M, Griebel M, Sharp G, Gibson J. Подводные камни при измерении уровня глицина в спинномозговой жидкости у младенцев с энцефалопатией. J Чайлд Нейрол. 2011;26:703–6. [PubMed: 21335543]
Аджит Болар Н., Ванландер А.В., Уилбрехт С., Ван дер Аа Н., Смет Дж., Де Паепе Б., Вандевейер Г., Кой Ф., Эйскенс Ф., Де Латтер Э., Деланге Г., Говарт П., Лерой Дж. Г., Лоис Б., Лилль Р., Ван Лаер Л., Ван Костер Р. Мутация гена сборки железо-серного кластера IBA57 вызывает тяжелую миопатию и энцефалопатию. Хум Мол Жене. 2013;22:2590–602. [PubMed: 23462291]
Алиефендиоглу Д., Тана Аслан А., Джошкун Т., Дурсун А., Чакмак Ф.Н., Кесимер М. Транзиторная некетотическая гиперглицинемия: два клинических случая и обзор литературы. Педиатр Нейрол. 2003; 28: 151–5. [PubMed: 12699870]
Эпплгарт Д.А., Эдельштейн А.Д., Вонг Л.Т., Моррисон Б.Дж. Наблюдаемый диапазон значений анализа уровня аминокислот в плазме и спинномозговой жидкости у младенцев и детей в возрасте от 3 месяцев до 10 лет. Клин Биохим. 1979; 12: 173–178. [В паблике: 519849]
Эпплгарт Д.А., Тун Младший. Некетотическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия): лабораторная диагностика. Мол Жене Метаб. 2001; 74: 139–46. [PubMed: 11592811]
Эпплгарт Д.А., Тун Дж.Р., Лоури Р.Б. Частота врожденных нарушений обмена веществ в Британской Колумбии, 1969–1996 гг. Педиатрия. 2000а;105:е10. [PubMed: 10617747]
Applegarth DA, Toone JR, Rolland MO, Black SH, Yim DK, Bemis G. Несоответствие CVS и фермента расщепления глицина в печени в трех семьях с некетотической гиперглицинемией (NKH), приводящее к ложноотрицательные пренатальные диагнозы. Пренат Диагн. 2000б; 20:367–70. [В паблике: 10820402]
Арнольд Г.Л., Грибель М.Л., Валентайн Д.Л., Корома Д.М., Кернс Г.Л. Декстрометорфан при некетотической гиперглицинемии: метаболические изменения искажают зависимость доза-реакция. J Наследовать Metab Dis. 1997; 20:28–38. [PubMed: 9061564]
Бейкер П. Р., Фридрих М.В., Суонсон М.А., Шейх Т., Бхаттачарья К., Шарер Г.Х., Айчер Дж., Кридон-Свинделл Г., Гейгер Э., Маклин К.Н., Ли В.Т., Дешпанде С., Фрекманн М.Л., Ши Л.И., Вассерштейн М., Расмуссен М.Б., Лунд А.М., Прокопис П., Кэмерон Дж.М., Робинсон Б.Х., Браун Г.К., Браун Р.М., Комптон А.Г., Дикманн К.Л., Коллард Р., Кафлин К.Р., Спектор Э., Вемпе М.Ф., Ван Хоув Д.Л.К. Вариантная некетотическая гиперглицинемия вызывается мутациями в LIAS, BOLA3 и новом гене GLRX5. Мозг. 2014; 137:366–79. [Бесплатная статья PMC: PMC3914472] [PubMed: 24334290]
Бьоракер К.Дж., Суонсон М.А., Кафлин Ч.Р. 2-й, Христодулу Дж., Тан Э.С., Фергесон М., Дайак С., Ахмад А., Фридерих М.В., Спектор Э.Б., Кридон-Свинделл Г., Ходж М.А., Гоган С., Бернс С., Ван Хов Дж.Л. Исход развития нервной системы и эффективность лечения бензоатом и декстрометорфаном у братьев и сестер с ослабленной некетотической гиперглицинемией. J Педиатр. 2016;170:234–9. [PubMed: 26749113]
Boneh A, Degani Y, Harari M. Прогностические признаки и результаты раннего лечения некетотической гиперглицинемии. Педиатр Нейрол. 1996;15:137–41. [PubMed: 8888048]
Boneh A, Korman SH, Sato K, Kanno J, Matsubara Y, Lerer I, Ben-Neriah Z, Kure S. Замена одного нуклеотида, которая отменяет инициирующий метиониновый кодон гена GLDC, распространен среди больных глициновой энцефалопатией в Иерусалиме. Джей Хам Жене. 2005; 50: 230–4. [PubMed: 15864413]
Boneh A, Allan S, Mendelson D, Spriggs M, Gillam LH, Korman SH. Клинические, этические и юридические аспекты лечения новорожденных с некетотической гиперглицинемией. Мол Жене Метаб. 2008;94:143–7. [PubMed: 18395481]
Браво-Алонсо И., Наваррете Р., Аррибас Л., Перона А., Абиа Д., Кус М.Л., Гарсия-Касорла А., Мораис А., Доминго Р. Гарсия А., Рамос М.А., Ван Хоув Дж.Л.К. , Угарте М., Перес Б., Перес-Серда С., Родригес-Помбо П. Глициновая энцефалопатия: функциональная оценка миссенс-вариантов в гене GLDC для понимания фенотипов заболевания. Хум Мутат. 2017; 38: 678–91. [PubMed: 28244183]
Броэр С., Балли К.Г., Ковальчук С., Нг С., Вансламбрук Дж.М., Роджерс Х., Орей-Блейс С., Кавано Дж.А., Броер А., Раско Дж.Е. Иминоглицинурия и гиперглицинурия представляют собой дискретные фенотипы человека, возникающие в результате сложных мутаций переносчиков пролина и глицина. Джей Клин Инвест. 2008; 118: 3881–92. [Бесплатная статья PMC: PMC2579706] [PubMed: 1
59]
Брюнель-Гиттон С., Кейси Б., Коултер-Маки М., Валланс Х., Хьюз Д., Стоклер-Ипсироглу С., Мерцимек-Махмутоглу С. Позднее начало некетотическая гиперглицинемия, вызванная новой гомозиготной миссенс-мутацией в гене GLDC. Мол Жене Метаб. 2011;103:193–6. [PubMed: 21411353]
Clayton PT, Surtees RAH, DeVile C, Hyland K, Heales SJR. Неонатальная эпилептическая энцефалопатия. Ланцет. 2003; 361:1614. [В паблике: 12747882]
Джошкун Т., Озалп И., Токатлы А. Иминоглицинурия: доброкачественный тип наследственной аминоацидурии. Терк Дж. Педиатр. 1993; 35: 121–5. [PubMed: 7504361]
Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Kronquist K, Acquaviva C, Hutchin T, Rodríguez-Pombo P, Väisänen ML, Spector E, Creadon-Swindell G, Bras-Goldberg AM, Rahikkala E, Moilanen JS, Mahieu V, Matthijs G, Bravo-Alonso I, Pérez-Cerdá C, Ugarte M, Vianey-Saban C, Scharer GH, Van Hove JL. Генетическая основа классической некетотической гиперглицинемии, обусловленная мутациями в GLDC и AMT. Генет Мед. 2017;2017;19: 104–11. [PubMed: 27362913]
Cusmai R, Martinelli D, Moavero R, Dionisi Vici C, Vigevano F, Castana C, Elia M, Bernabei S, Bevivino E. Кетогенная диета при ранней миоклонической энцефалопатии из-за некетотической гиперглицинемии. Eur J Paediatr Neurol. 2012;16:509–13. [PubMed: 22261077]
Эллауэй Си Джей, Манди Х, Ли ПДж. Благополучный исход беременности при атипичной гиперглицинемии. J Наследовать Metab Dis. 2001; 24: 599–600. [PubMed: 11757588]
Gabis L, Parton P, Roche P, Lenn N, Tudorica A, Huang W. In vivo 1H магнитно-резонансное спектроскопическое измерение уровней глицина в головном мозге при некетотической гиперглицинемии. J Нейровизуализация. 2001;11:209–11. [PubMed: 11296595]
Холл Д.А., Рингель С.П. Кризис некетотической гиперглицинемии (NKH) у взрослых, проявляющийся тяжелой хореей и энцефалопатией. Мов Беспорядок. 2004;19:485–6. [PubMed: 15077252]
Хамош А., Махер Дж. Ф., Беллус Г. А., Расмуссен С. А., Джонстон М. В. Долгосрочное использование высоких доз бензоата и декстрометорфана для лечения некетотической гиперглицинемии. J Педиатр. 1998; 132: 709–13. [PubMed: 9580775]
Hayasaka K, Tada K. Влияние метаболитов аминокислот с разветвленной цепью и цистеамина на систему расщепления глицина. Биохим Инт. 1983;6:225–30. [PubMed: 6679320]
Heindel W, Kugel H, Roth B. Неинвазивное обнаружение повышенного содержания глицина с помощью протонной МР-спектроскопии в головном мозге двух младенцев с некетотической гиперглицинемией. AJNR Am J Нейрорадиол. 1993; 14: 629–35. [Бесплатная статья PMC: PMC8333375] [PubMed: 8517351]
Hennermann JB. Клиническая вариабельность глициновой энцефалопатии. Будущее Нейрол. 2006; 1: 621–30.
Хеннерманн Дж. Б., Бергер Дж. М., Грибен У., Шарер Г., Ван Хов Дж. Л. Прогнозирование отдаленных результатов при глициновой энцефалопатии: клинический обзор. J Наследовать Metab Dis. 2012; 35: 253–61. [В паблике: 22002442]
Хоффманн Г.Ф., Шмитт Б., Виндфур М., Вагнер Н., Штрель Х., Багчи С., Франц А.Р., Миллс П.Б., Клейтон П.Т., Баумгартнер М.Р., Штейнманн Б., Баст Т., Вольф Н.И., Шокке Дж. Пиридоксаль 5′- фосфаты могут быть лечебными при эпилептической энцефалопатии с ранним началом. J Наследовать Metab Dis. 2007; 30:96–99. [PubMed: 17216302]
Hoover-Fong JE, Shah S, Van Hove JL, Applegarth D, Toone J, Hamosh A. Естественная история некетотической гиперглицинемии у 65 пациентов. Неврология. 2004; 63: 1847–53. [В паблике: 15557500]
Хуан С. Дж., Амендола Л.М., Стернен Д.Л. Различия между формами согласия на банковское хранение ДНК: точки, на которые стоит рассчитывать клиницистам. J Сообщество Генет. 2022; 13: 389–97. [Статья бесплатно PMC: PMC9314484] [PubMed: 35834113]
Jaeken J, de Koning T, van Hove J. Нарушения ГАМК, глицина, серина и пролина. В: Блау Н., Дюран М., Бласкович М.Е., Гибсон К.М., ред. Руководство для врачей по лабораторной диагностике метаболических заболеваний . 2 изд. Берлин: Спрингер; 2002: 123-40.
Корман С.Х., Бонех А., Ичинохе А., Кодзима К., Сато К., Эргаз З., Гомори Дж.М., Гутман А., Куре С. Персистирующий NKH с преходящими или отсутствующими симптомами и гомозиготной мутацией GLDC. Энн Нейрол. 2004; 56: 139–43. [PubMed: 15236413]
Korman SH, Wexler ID, Gutman A, Rolland MO, Kanno J, Kure S. Лечение с рождения некетотической гиперглицинемии из-за новой мутации GLDC. Энн Нейрол. 2006; 59: 411–5. [PubMed: 16404748]
Куре С. , Ичинохе А., Кодзима К., Сато К., Кизаки З., Иноуэ Ф., Яманака С., Мацубара Ю. Легкий вариант некетотической гиперглицинемии с типичными неонатальными проявлениями: анализы мутаций и экспрессии in vitro в два пациента. J Педиатр. 2004; 144: 827–9.. [PubMed: 15192636]
Куре С., Като К., Динопулос А., Гейл С., ДеГро Т.Дж., Христодулу Дж., Бздуч В., Калманчей Р., Фекете Г., Тройовски А., Плеко Б., Бренингстолл Г., Тохьяма Дж., Аоки Й. , Мацубара Ю. Комплексный анализ мутаций GLDC, AMT и GCSH при некетотической гиперглицинемии. Хум Мутат. 2006а; 27:343–52. [PubMed: 16450403]
Куре С., Корман С.Х., Канно Дж., Нарисава А., Кубота М., Такаянаги Т., Такаянаги М., Сайто Т., Мацуи А., Камада Ф., Аоки Ю., Охура Т., Мацубара Ю. Быстрая диагностика глициновой энцефалопатии с помощью 13С-глицинового дыхательного теста. Энн Нейрол. 2006б;59: 862–7. [PubMed: 16634033]
Куре С., Такаянаги М., Курихара Й., Лейсти Дж., Залай Д., Чак Г., Тада К., Мацубара Й. , Нарисава К. Некетотическая гиперглицинемия: спектры мутаций генов GLDC и AMT в финском и нефинского населения. Am J Hum Genet. 1999;65:A2406.
Куре С., Такаянаги М., Нарисава К., Тада К., Лейсти Дж. Выявление распространенной мутации у финских пациентов с некетотической гиперглицинемией. Джей Клин Инвест. 1992; 90:160–4. [Бесплатная статья PMC: PMC443076] [PubMed: 1634607]
Ланг Т.Ф., Парр Дж.Р., Мэтьюз Э.И., Грей Р.Г., Бонэм Дж.Р., Кей Дж.Д. Практические ошибки в диагностике транзиторной некетотической гиперглицинемии. Dev Med Child Neurol. 2008; 50:157–159. [PubMed: 18201306]
Mayr JA, Feichtinger RG, Tort F, Ribes A, Sperl W. Дефекты синтеза липоевой кислоты. J Наследовать Metab Dis. 2014; 37: 553–63. [PubMed: 24777537]
Manley BJ, Sokol J, Cheong JLY. Внутримозговая кровь и МРС при неонатальной некетотической гиперглицинемии. Педиатр Нейрол. 2010;42:219–22. [PubMed: 20159434]
Миллс П.Б. , Сёртиз Р.А., Чемпион MP, Бизли К.Е., Далтон Н., Скамблер П.Дж., Хилз С.Дж., Бриддон А., Шаймберг И., Хоффманн Г.Ф., Шоке Дж., Клейтон П.Т. Неонатальная эпилептическая энцефалопатия, вызванная мутациями в гене PNPO, кодирующем пиридокс(ам)ин-5′-фосфатоксидазу. Хум Мол Жене. 2005; 14:1077–86. [PubMed: 15772097]
Миллс П.Б., Футитт Э.Дж., Миллс К.А., Тушл К., Айлетт С., Варадкар С., Хемингуэй С., Марлоу Н., Ренни Дж., Бакстер П., Дулар О., Нэбут Р., Крейген В.Дж., Шмитт Б. , Feillet F, Christensen E, De Lonlay P, Pike MG, Hughes MI, Struys EA, Jakobs C, Zuberi SM, Clayton PT. Генотипический и фенотипический спектр пиридоксин-зависимой эпилепсии (дефицит ALDH7A1). Мозг. 2010; 133:2148–59. [Бесплатная статья PMC: PMC2892945] [PubMed: 20554659]
Нарисава А., Комацузаки С., Кикути А., Ниихори Т., Аоки Ю., Фьюдзивара К., Танемура М., Хата А., Судзуки Ю., Релтон К.Л., Гринхэм Дж., Люн KY, Pattidge D, Robinson A, Stone V, Gustavsson P, Stanier P, Copp AJ, Greene ND, Tominaga T, Matsubara Y, Kure S. Мутации в генах, кодирующих систему расщепления глицина, предрасполагают к дефектам нервной трубки у мышей и людей. Хум Мол Жене. 2012;21:1496–503. [Бесплатная статья PMC: PMC3298276] [PubMed: 22171071]
Рамирес Н., Флинн Дж.М., Касалдук Ф., Родригес С., Корнье А.С., Карло С. Скелетно-мышечные проявления неонатальной некетотической гиперглицинемии. Джей Чайлд Ортоп. 2012;6:199–203. [Бесплатная статья PMC: PMC3400000] [PubMed: 23814620]
Ричардс С., Азиз Н., Бэйл С., Бик Д., Дас С., Гастье-Фостер Дж., Гроди В.В., Хегде М., Лион Э., Спектор Э., Фелькердинг К. , Rehm HL, et al. Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная согласованная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии. Генет Мед. 2015;17:405–24. [Бесплатная статья PMC: PMC4544753] [PubMed: 25741868]
Роджерс А.С., Шонесси К.К., Дэвис Л.С. Дерматит и опасные диеты: случай квашиоркора. ДЖАМА Дерматол. 2014; 150:910–1. [PubMed: 24807070]
Scalais E, Osterheld E, Weitzel C, De Meirleir L, Mataigne F, Martens G, Shaikh TH, Coughlin CR 2nd, Yu HC, Swanson M, Friederich MW, Scharer G, Helbling D, Вендт-Андре Дж., Ван Хов Дж.Л.К. Х-сцепленное кобаламиновое расстройство (HCFC1) Имитация некетотической гиперглицинемии с повышением уровня как глицина, так и метилмалоновой кислоты в спинномозговой жидкости. Педиатр Нейрол. 2017;71:65–9. [PubMed: 28363510]
Shah RH, Northrup H, Hixson JE, Morrison AC, Au KS. Генетическая ассоциация генов системы расщепления глицина и миеломенингоцеле. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol. 2016; 106: 847–53. [Статья PMC бесплатно: PMC5074854] [PubMed: 27620832]
Steiner RD, Sweetser DA, Rohrbaugh JR, Dowton SB, Toone JR, Applegarth DA. Некетотическая гиперглицинемия: атипичные клинические и биохимические проявления. J Педиатр. 1996; 128: 243–6. [В паблике: 8636821]
Stence NV, Fenton LZ, Levek C, Tong S, Coughlin CR II, Hennermann J, Van Hove JLK. Визуализация головного мозга при классической некетотической гиперглицинемии: количественный анализ и связь с фенотипом. J Наследовать Metab Dis. 2019;42:438–50. [PubMed: 30737808]
Суонсон М.А., Кафлин С.Р. младший, Шарер Г.Х., Серлонг Х.Дж., Бьоракер К.Дж., Спектор Э.Б., Кридон-Свинделл Г., Махье В., Маттейс Г., Хеннерманн Д.Б., Эпплгарт Д.А., Тун М.Р., Тонг С. , Уильямс К., Ван Хов Дж.Л. Биохимические и молекулярные предикторы прогноза при некетотической гиперглицинемии. Энн Нейрол. 2015; 78: 606–18. [Бесплатная статья PMC: PMC4767401] [PubMed: 26179960]. D-глицериновая ацидурия не вызывает некетотической гиперглицинемии: историческое совпадение. Мол Жене Метаб. 2017;121:80–2. [PubMed: 28462797]
Такаянаги М., Куре С., Саката Й., Курихара Й., Охья Й., Кадзита М., Тада К., Мацубара Й., Нарисава К. Ген глициндекарбоксилазы человека (GLDC) и его высококонсервативный обработанный псевдоген ( psiGLDC): их структура и экспрессия, а также идентификация крупной делеции в семье с некетотической гиперглицинемией. Хам Жене. 2000;106:298–305. [PubMed: 10798358]
Текгуль Х., Сердаролу Г., Карапинар Б., Плат М., Юрцевер С., Тосун А., Кокер М., Гокбен С. Вигабатрин вызвал быстро прогрессирующее ухудшение в двух случаях ранней миоклонической энцефалопатии, связанной с некетотической гиперглицинемией. J Чайлд Нейрол. 2006; 21:82–84. [PubMed: 16551461]
Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER. Биохимические и молекулярные исследования больных с некетотической гиперглицинемией. Мол Жене Метаб. 2000;70:116–21. [В паблике: 10873393]
Toone JR, Applegarth DA, Coulter-Mackie MB, James ER. Рекуррентные мутации в Р- и Т-белках комплекса расщепления глицина и новая мутация Т-белка (N145I): стратегия молекулярного исследования пациентов с некетотической гиперглицинемией (НКГ). Мол Жене Метаб. 2001;72:322–5. [PubMed: 11286506]
Toone JR, Applegarth DA, Levy HL, Coulter-Mackie MB, Lee G. Молекулярно-генетические и потенциальные биохимические характеристики пациентов с дефицитом Т-белка как причиной глициновой энцефалопатии (NKH). Мол Жене Метаб. 2003;79: 272–80. [PubMed: 12948742]
Цао CY. Эффективность стимуляции блуждающего нерва при резистентной эпилепсии, связанной с некетотической гиперглицинемией, у двух детей. J Чайлд Нейрол. 2010;25:375–8. [PubMed: 19841478]
van der Knaap MS, Wevers RA, Kure S, Gabreeëls FJ, Verhoeven NM, van Raaij-Selten B, Jaeken J. Повышенное содержание глицина в спинномозговой жидкости: биохимический маркер лейкоэнцефалопатии с исчезновением белого вещества . J Чайлд Нейрол. 1999; 14: 728–31. [В паблике: 10593550]. Острая гидроцефалия при некетотической гиперглицинемии. Неврология. 2000;54:754–6. [PubMed: 10680820]
Van Hove JL, Vande Kerckhove K, Hennermann JB, Mahieu V, Declercq P, Mertens S, De Becker M, Kishnani PS, Jaeken J. Лечение бензоатом и глициновый индекс при некетотической гиперглицинемии. J Наследовать Metab Dis. 2005; 28: 651–63. [PubMed: 16151895]
Уилсон М.П., Плеко Б., Миллс П.Б., Клейтон П. Т. Нарушения, влияющие на обмен витамина B 6 . J Наследовать Metab Dis. 2019;42:629–46. [PubMed: 30671974]
Уилтшир Э.Дж., Поплавски Н.К., Харрисон Дж.Р., Флетчер Дж.М. Лечение поздней некетотической гиперглицинемии: эффективность имипрамина и бензоата. J Наследовать Metab Dis. 2000; 23:15–21. [PubMed: 10682304]
Ю Т.В., Чахрур М.Х., Коултер М.Е., Джиралерспонг С., Окамура-Икеда К., Атаман Б., Шмитц-Абе К., Хармин Д.А., Адли М., Малик А.Н., Д’Гама А.М., Лим Э.Т. , Сандерс С.Дж., Мочида Г.Х., Партлоу Д.Н., Суну К.М., Фели Дж.М., Родригес Дж., Насир Р.Х., Уэр Дж., Джозеф Р.М., Хилл Р.С., Кван Б.И., Аль-Саффар М., Мукаддес Н.М., Хашми А., Балхи С., Гаскон Г.Г. , Хисама Ф.М., Леклер Э., Подури А., Онер О., Аль-Саад С., Аль-Авади С.А., Бастаки Л., Бен-Омран Т., Тиби А.С., Аль-Газали Л., Ипен В., Стивенс Ч.Р., Раппапорт Л., Габриэль С.Б. , Маркианос К., Стейт М.В., Гринберг М.Е., Танигучи Х., Браверман Н.Е., Морроу Э.М., Уолш К.А. Использование полноэкзомного секвенирования для выявления наследственных причин аутизма. Нейрон. 2013;77:259–73. [Статья бесплатно PMC: PMC3694430] [PubMed: 23352163]
Некетотическая гиперглицинемия — NORD (Национальная организация редких заболеваний)
Некетотическая гиперглицинемия
NORD с благодарностью выражает признательность Эллисон Кресс, стажеру-редакционеру из Университета Нотр-Дам, Леа Родс, Леа Родс, MS, Curtis Coughlin II, MSc, MBe, и Johan L. Van Hove, MD, PhD, отделение педиатрии, секция клинической генетики и метаболизма, Медицинская школа Университета Колорадо, за подготовку этого отчета.
Синонимы некетотической гиперглицинемии
- Глициновая энцефалопатия
- NKH
Признаки и симптомы
Причины
Классический NKH вызывается генетическими вариантами ферментативной системы, кодирующей компоненты (мутации) в генах. Эта ферментная система отвечает за расщепление аминокислоты глицина в организме. Когда он не работает должным образом, глицин накапливается в организме, что приводит к симптомам, связанным с NKH.
Система ферментов расщепления глицина состоит из 4 белков: белка Р, кодируемого геном GLDC, белка Н, кодируемого геном GCSH , белка Т, кодируемого геном AMT , и белка L. -белок. Мутации в GLDC или AMT вызывают классический NKH. Большинство людей с классическим NKH имеют мутации в гене GLDC . Мутации в гене GCSH не выявлены.
Лица с недостаточной активностью ферментов, но без мутаций в GLDC или AMT , есть вариант NKH. Многие гены были описаны в варианте NKH, включая LIAS, BOLA3, GLRX5, NFU1, ISCA2, IBA56, LIPT1 и LIPT2 .
NKH наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования, что означает, что человек должен иметь патогенные варианты в обеих копиях гена, вызывающего заболевание, чтобы быть пораженным. Лица с патогенным вариантом только в одной копии гена являются носителями заболевания и сами не страдают, но потенциально могут иметь больного ребенка, если их партнер также является носителем. Если оба родителя являются носителями NKH, то при каждой беременности существует вероятность 1 из 4, что ребенок будет страдать от NKH.
Пораженные группы населения
Прогнозируется, что заболеваемость NKH составит примерно 1:76 000. NKH может встречаться у людей любого происхождения.
Диагностика
При диагностике NKH используются анализ спинномозговой жидкости (ЦСЖ) и уровень глицина в плазме. Дефицит ферментной активности вызывает повышенный уровень глицина в плазме и ЦСЖ, а также повышенное соотношение ЦСЖ: глицин в плазме. Высокий уровень глицина в плазме и моче не является исключительным признаком NKH. Повышенный уровень глицина в спинномозговой жидкости очень показательно для NKH, однако загрязнение спинномозговой жидкости кровью или сывороткой может вызвать ложное повышение уровня глицина в спинномозговой жидкости. Глицин ЦСЖ является предпочтительным диагностическим тестом. Молекулярный анализ является отличным подтверждающим тестом. С секвенированием и анализом делеций/дупликаций 9Выявляется 8% аллелей. МРТ головного мозга также может быть полезна, потому что у людей с NKH наблюдается специфическая картина изменений.
Пренатальная диагностика доступна, если известны семейные мутации.
Стандартная терапия
Лечение
Лечебного лечения NKH не существует. Однако есть методы лечения, которые могут улучшить результаты.
Бензоат натрия используется для снижения уровня глицина в сыворотке крови. Бензоат связывается с глицином в организме с образованием гиппурата, который выводится с мочой. Это лечение уменьшает судороги и улучшает бдительность. Уровни глицина в плазме необходимо тщательно контролировать, чтобы убедиться, что бензоат натрия находится на эффективном и нетоксичном уровне.
Декстрометорфан обычно используется для уменьшения судорог и повышения бдительности. Декстрометорфан связывается с рецепторами NMDA в головном мозге. Эти рецепторы чрезмерно стимулируются у людей с NKH из-за повышенного уровня глицина в головном мозге. Глутамат является нейротрансмиттером, который преимущественно связывается с этими рецепторами. Декстрометорфан связывается с рецепторами NMDA, блокируя связывание глутамата с рецептором. Кетамин — еще один блокатор рецепторов NMDA, который также используется. У пациентов с аттенуированным NKH использование декстрометорфана может помочь с вниманием и хореей, а при раннем лечении вместе с бензоатом может улучшить развитие и судороги.
Лечение судорог у лиц с тяжелой классической NKH затруднено и обычно требует применения нескольких противосудорожных препаратов. Вальпроат не рекомендуется для пациентов с NKH, так как он ингибирует активность остаточных ферментов расщепления глицина. Вигабатрин следует использовать редко, так как у многих детей с NKH были побочные реакции на него.
Investigational Therapies
Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете на сайте www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.
Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:
Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [email protected ]
Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:
www.centerwatch.com
Для получения информации о клинических испытаниях, проведенных в Европе, обращайтесь:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/
Ссылки
Бьоракер К.Дж., Суонсон М.А., Кофлин К.Р. 2-й, Христодолу Дж., Тан Э.С., Фергесон М., Дайак С., Ахмад А., Фридерих М.В., Спектор Э.Б., Креадон-Свинделл Г., Ходж М.А., Гоган С., Бернс С., Ван Хоув Д.Л. .Исходы развития нервной системы и эффективность лечения бензоатом и декстрометорфаном у братьев и сестер с ослабленной некетотической гиперглицинемией. Журнал педиатрии 2016; 170: 234-239.
Coughlin CR 2nd, Swanson MA, Kronquist K, et al. Генетическая основа классической некетотической гиперглицинемии, обусловленная мутациями в GLDC и AMT. Жене в мед. 2016. 30 июня. doi: 10.1038/gim.2016.74. [Epub перед печатью]
Хеннерманн Дж., Бергер Дж.М., Грибен У., Шарер Г., Ван Хов Дж.Л. (2012). Прогнозирование отдаленных результатов при глициновой энцефалопатии: клинический обзор. Журнал наследственных метаболических заболеваний 2016;35;253-261.
Суонсон, М. А., Кафлин, Ч. Р., Шарер, Г. Х., Серлонг, Х. Дж., Бьоракер, К. Дж., Спектор, Э. Б., Кредон-Суинделл, Г., Махье, В., Маттейс, Г., Хеннерманн, Дж. Б., Эпплгарт, Д. А. , Toone, JR, Tong, S., Williams, K. and Van Hove, JLK. Биохимические и молекулярные предикторы прогноза при некетотической гиперглицинемии. Энн Нейрол. 2015 окт; 78 (4): 606-18. doi: 10.1002/ana.24485. Epub 2015 Авг 10.
Цуюсаки Ю., Шимбо Х., Вада Т. и др. Парадоксальное увеличение частоты приступов при приеме вальпроата при некетотической гиперглицинемии. Мозг Дев. 2012;34:72-75.
Куре С. , Като К., Динопулос А. и др. Комплексный анализ мутаций GLDC, AMT и GCSH при некетотической гиперглицинемии. Мутация человека 2006; 27:343-352.
Hoover-Fong J E, Shah S, Van Hove J L K и др. Естественная история некетотической гиперглицинемии у 65 пациентов. Неврология 2004;63:1847-1853.
Корман С.Х., Гутман А. Подводные камни при диагностике глициновой энцефалопатии (некетотической гиперглицинемии). Dev Med Child Neurol. 2002;44:712-720.
Годы публикации
1988, 1989, 1990, 1994, 2004, 2016
Информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника.
Содержание веб-сайта и баз данных Национальной организации редких заболеваний (NORD) защищено авторским правом и не может быть воспроизведено, скопировано, загружено или распространено каким-либо образом в коммерческих или общественных целях без предварительного письменного разрешения и одобрения.