Можно ли давать ребенку глицин в 4 года: Биотредин: показание к применению, состав, дозировка | МНПК «БИОТИКИ»

Глицин для детей – показания к применению. С какого возраста можно давать детям Глицин?

Расстройства сна, плаксивость, повышенная возбудимость – частые явления у детей. В некоторых случаях данные симптомы могут указывать на заболевания нервной системы. С целью улучшения памяти, нормализации сна педиатры рекомендуют Глицин для детей.

Можно ли давать детям Глицин?

Из уст внимательных мам, переживающих за здоровье своего малыша, нередко можно услышать вопрос, можно ли Глицин детям. Для того чтобы получить на него ответ, необходимо разобраться, что это за препарат. Данное лекарство в своей основе содержит незаменимую аминокислоту – глицин. Она всегда присутствует в организме каждого человека. Второе ее название – аминоуксусная кислота.

Учитывая эти особенности, Глицин можно назвать одним из самых безопасных препаратов. Педиатры часто рекомендуют его детям, независимо от возраста. При наличии отдельных показаний лекарство входит в список врачебных назначений и при лечении грудных младенцев. Специалисты полностью уверенны в безопасности лекарства.

С какого возраста можно давать детям Глицин?

Среди распространенных вопросов родителей, малышам которых назначен препарат – с какого возраста можно Глицин детям, и как его давать. В инструкции к лекарству не указано никакой информации относительно возраста принимающих его пациентов. Педиатры нередко назначают лекарство новорожденным и грудным детям для нормализации работы нервной системы, улучшения работы мозга и нормализации сна.

Назначают Глицин и детям постарше. В таком случае медики преследуют цель улучшения мозговой деятельности. При приеме этой аминокислоты отмечается улучшение концентрации внимания, что благоприятно сказывается на успеваемости в школе. Дети начинают лучше запоминать информацию, быстрее ориентируются в изученном материале. Кроме того, препарат помогает поддерживать общий тонус организма.

Как действует Глицин на детей?

Как было отмечено выше, Глицин в своем составе содержит одноименную аминокислоту, поэтому не способен нанести вред организму. Это вещество поступает в организм вместе с пищей. Основу рациона малышей составляет грудное молоко, и если его не хватает, грудничок начинает испытывать дефицит глицина, что отражается на работе нервной системы. Если говорить о том, как действует Глицин на грудничка и детей старшего возраста в целом, необходимо выделить следующие терапевтические эффекты препарата:

• улучшение обмена веществ;
• исключение беспокойства;
• стимулирование мозговой деятельности;
• улучшение сна;
• устранение агрессивности.

Глицин – показания для детей

Препарат может использоваться как с терапевтической, так и с профилактической целью. При этом различия будут в дозировке и кратности приема. Лекарство чаще назначает невропатолог. Во многих случаях может назначаться Глицин, показания к применению которого следующие:

• нарушение сна;
• ухудшение памяти;
• дефицит внимания;
• нарушение памяти;
• эмоциональная нестабильность;
• плаксивость;
• отставание в умственном развитии;
• черепно-мозговые травмы.

Нередко Глицин для детей назначают с целью улучшения процесса адаптации в социуме. Многие дети, начиная посещать детский сад, проявляют агрессию к окружающим малышам. Препарат способствует повышению интеллекта, в результате чего дети начинают лучше искать точки соприкосновения со сверстниками.

Глицин детям – противопоказания

Как уже отмечалось выше, препарат содержит аминокислоту, которая безвредна для организма человека. Учитывая этот факт, врачи практически без опасений назначают таблетки Глицин детям. Однако существуют случаи, когда прием препарата воспрещен. Основным противопоказанием является индивидуальная непереносимость. Если после 1-2 приемов лекарства негативных изменений не наблюдается, лечение препаратом продолжают по установленной врачом схеме.

Какой Глицин можно давать детям?

Препарат выпускается в виде таблеток Глицин. Это небольшие плоские пилюли белого цвета без запаха, имеющие сладковатый вкус. Непосредственно такой вариант лекарства назначают для лечения ребят. Глицин форте детям также можно принимать, однако в таком случае необходимо учитывать большую дозировку лекарства по сравнению с обычной формой.

Глицин – применение детям

При назначении препарата Глицин дозировка детям устанавливается индивидуально. Лечащий врач учитывает множество нюансов: тип патологии, ее выраженность, стадию, особенности клинической картины. Эти факторы оказывают непосредственное влияние на ход терапевтического процесса, его продолжительность. Среди обязательных факторов, которые учитываются перед использованием препарата Глицин для детей:

• возраст пациента;
• цель применения;
• индивидуальные реакции на препарат.

Глицин – дозировка детям до года

Груднички не имеют установленного режима дня, поэтому нарушения сна, беспокойство, плаксивость, повышенная возбудимость – частые явления. Для их ликвидации и успокоения ребенка педиатры прописывают Глицин. Малышам, которым не исполнилось еще 1 года, дают по 1/4–1/2 таблетки за один прием. В день возможно до 3-4 приема лекарства. Из-за того, что препарат выпускается в таблетках, существуют свои особенности использования.

Отделив необходимую часть таблетки, ее измельчают до порошкообразного состояния. Для того чтобы лекарство в неизменном виде попало в ротовую полость младенца, врачи советуют обмакнуть соску в полученный порошок и дать ребенку. Если малыш не берет пустышку, можно пальцем нанести лекарство на внутреннюю поверхность щек младенца, или положить под язык. Не стоит добавлять Глицин детям до года в молоко, воду и давать ребенку. В растворе препарат теряет свои свойства.

Глицин – дозировка детям до 3 лет

Дети от 1 до 3 лет активно познают окружающий мир. В связи с этим в организме ребенка происходит создание новых ассоциативных связей, развитие речевого аппарата. В это время нагрузка на нервную систему малыша увеличивается в несколько раз. Ребенок часто бывает плаксивым, раздражительным, беспокойным, долго не может заснуть.

Для предупреждения этих явлений педиатры рекомендуют использовать Глицин: дозировка для детей, кратность приема и продолжительность терапии устанавливаются индивидуально. В большинстве случаев врачи рекомендуют не более половины таблетки за один прием. В день дают препарат 3-4 раза. Это помогает поддерживать концентрацию аминокислоты на необходимом уровне.

Глицин – дозировка от 3 лет

Детям дошкольного и школьного возраста препарат чаще назначают в составе комплексной терапии. Нарушения нервной системы, неврозы лечатся сложно и долго. Аминокислота, применяемая для коррекции подобных состояний, помогает снизить интенсивность симптоматики заболевания. Назначая Глицин детям 3 года (дозировка устанавливается индивидуально) врачи рекомендуют измельчать препарат. Дети старшего возраста самостоятельно способны принять целую таблетку – Глицин ребенку 6 лет нет необходимости толочь в порошок. Детям после 3 лет дают по 1 таблетке препарата до 3 раз в сутки.

Как давать Глицин ребенку?

Как принимать Глицин детям, в какой дозировке его давать, как часто и как долго – определяет исключительно врач. В среднем лекарство назначают принимать до 3 раз в день. Продолжительность терапии обусловлена выраженностью заболевания, его стадией и симптоматикой и может достигать 14 дней (после перерыва при необходимости лечение возобновляют).

Относительно времени приема препарата особых указаний врачи не выдают, однако в случае нарушения сна лучше давать ребенку лекарство за полчаса до сна. Детям младшего возраста таблетку измельчают и кладут порошок под язык или смазывают им внутреннюю поверхность щек. Так препарат быстро проникает в системный кровоток и начинает действовать.

Глицин – побочные действия у детей

Дети в большинстве случаев хорошо переносят Глицин – побочные действия, передозировка возможны в результате нарушения схемы приема лекарства, нарушения указанной дозы. В таких случаях мамы могут наблюдать внезапную слабость у ребенка, апатию, вялость, сонливость. Препарат способствует снижению артериального давления, поэтому его не назначают детям с гипотонией.

При назначении лекарства врачи обращают внимание на возможность взаимодействия Глицина для детей с другими препаратами:

• антидепрессанты;
• нейролептики;
• снотворные средства;
• противосудорожные препараты.

Глицин для детей: инструкция по применению, дозировка, с какого возраста можно давать таблетки, детям до года

Такой препарат, как глицин, назначается в детском возрасте многими врачами. И чтобы родители не опасались давать это средство малышам, им следует знать, как действует данный препарат, зачем он нужен детскому организму и какие дозировки будут безопасными в разном возрасте.

Природа глицина

Данное соединение представляет собой аминоуксусную кислоту, относящуюся к заменимым аминокислотам (она синтезируется в теле человека из других аминокислот). Основой названия такой алифатической кислоты является слово «гликос», которое на древнегреческом означало «сладкий». Глицин, как и другие аминокислоты, есть как в растительных, так и в животных продуктах питания. Его источниками являются печень и говядина, овсяная крупа, семена подсолнечника и тыквы, орехи и прочие продукты.

2 принципа действия

Если глицин попадает в детский организм в составе продуктов питания, то расщепляется в ЖКТ вместе с другими аминокислотами, а затем переносится в печень и другие органы, принимая участие в синтезе белков.

Совсем другое действие будет у глицина, который в виде таблетки рассасывается в ротовой полости. Он поступает прямо в кровь и транспортируется к головному мозгу, где «работает» медиатором. Под его действием уменьшается образование в нейронах глутаминовой кислоты, что приводит к снижению эффекта возбуждения. Вместо нее нейроны начинают производить ГАМК, обладающую тормозящим эффектом.

Такое действие нормализует обменные процессы, налаживает функционирование нервной системы, улучшает психоэмоциональное состояние и стимулирует интеллектуальную деятельность. Кроме того, попавший к рецепторам мозга глицин снимает конфликтность, понижает агрессивность, повышает настроение, уменьшает токсическое воздействие медикаментозных препаратов, которые угнетают ЦНС.

Показания

Глицин используют в детском возрасте в качестве:

• Натурального успокоительного лекарства с мягким действием.
• Средства для нормализации сна.
• Препарата против мышечной дистрофии.
• Стимулятора умственной деятельности.
• Защитного средства при эмоциональных нагрузках, стрессах и инсультах.
• Ноотропного препарата в лечении нервных заболеваний.

Поводами назначить глицин ребенку являются:

• Поражения мозга.
• Ухудшение памяти.
• Проблемы с концентрацией внимания.
• Стрессы.
• Психоэмоциональные перегрузки.
• Задержка умственного развития.
• Нарушения сна.

Противопоказания

Основным противопоказанием, при котором глицин не назначают, является индивидуальная непереносимость такой аминокислоты или вспомогательных веществ в составе таблеток.

Побочные эффекты

Редкой побочной реакцией на употребление глицина является аллергия, которая проявляется крапивницей или сыпью на коже. При употреблении слишком высокой дозы препарат может вызвать тошноту, появление головокружений, а также снижение давления крови.

Сочетание глицина с другими медикаментами

У глицина отмечают свойство снижать токсическое влияние лекарственных препаратов на мозг, поэтому его часто назначают вместе с препаратами группы антидепрессантов и нейролептиков.

Если давать ребенку глицин одновременно с лекарствами, у которых есть снотворное, транквилизирующее и седативное действие, эффект торможения ЦНС будет суммироваться.

С какого возраста можно давать детям?

Глицин может назначаться с первого года жизни, однако применение в возрасте до 3 лет должно контролироваться врачом.

Дозировка и инструкция по применению

Таблетки, в которых глицин выступает основным действующим веществом, нужно рассасывать под языком или за щекой (между деснами и верхней губой). На длительность применения и дозировку в первую очередь влияет причина назначения, поэтому выписывать такой препарат должен врач.

Груднички

Малышам младше года назначение глицина проводят лишь при серьезных медицинских показаниях. При этом дозу препарата, кратность приема и длительность терапии должен установить лечащий врач.

Если он выписал глицин грудничку, таблетку измельчают в порошок, который наносят на соску или сразу помещают в рот младенцу. Длительность назначения в возрасте до года обычно не превышает 2 недель. Альтернативой назначения глицина малышам младше года является употребление препарата кормящей мамой.

Дети 1-2 лет

В этом возрасте глицин назначается по половине таблетки (50 мг) трижды в день. Через две недели такой схемы приема препарат дают еще одну неделю один раз в день по 50 мг.

Дети 3-4 лет

В таком возрасте дозировка глицина составляет 100 мг на один прием (1 таблетка). Препарат предписывается на 1-4 недели с кратностью приема 2-3 раза в день.

Дети старше 5 лет

Разовой дозировкой глицина для детей этого возраста является 1 таблетка, которую нужно рассасывать во рту без измельчения. Ее дают ребенку 2 или 3 раза в день, курс лечения обычно составляет от 7 до 14 дней, но может увеличиваться до 1 месяца. Если у ребенка есть проблемы со сном, препарат дают на ночь за 20 минут до того, как малыш отправится в постель.

Мнение Комаровского

Популярный педиатр считает ноотропное действие глицина недоказанным и утверждает, что препарат полезен в основном врачам и родителям. Первым он помогает облегчить ответственность, а вторым приносит спокойствие, что хотя бы что-то делается. Маленьким пациентам такое лекарство не вредит, но, по мнению Комаровского, и не помогает. Известный врач считает, что его выписывают в основном «на всякий случай».

Отзывы родителей

Большинство родителей, которые давали глицин своим деткам, отметили безвредность и эффективность его действия. Многие говорят, что после курса такого препарата ребенок стал менее беспокойным, у него активизировалась умственная деятельность, в частности – память и внимание. Также часто упоминают о нормализации, после приема глицина, сна и мышечного тонуса. Намного реже можно услышать жалобы на бесполезность и аллергические реакции.

Белки с незаменимыми аминокислотами, обнаруженные как ключ к недоеданию детей в развивающихся странах

Дата выпуска: 23 февраля 2016 г.

Делитесь важными фактами

• Новое открытие бросает вызов тому, как мы в настоящее время справляемся с #детским недоеданием. — Нажмите, чтобы твитнуть
• Белки с незаменимыми аминокислотами могут быть ключом к устранению недоедания у детей. — Нажмите, чтобы твитнуть

Исследование, проведенное под руководством Джона Хопкинса, предполагает, что вопреки распространенному мнению среди спасателей со всего мира, дети в развивающихся странах могут не потреблять достаточно белка, что может способствовать задержке роста.

Анализируя образцы крови более чем 300 африканских детей, более 60 процентов из которых имели задержку роста, исследователи обнаружили, что у детей с задержкой роста уровень незаменимых аминокислот, строительных блоков белков, был на 15-20 процентов ниже, чем у детей, которые росли. обычно. У них также были более низкие уровни других белковых маркеров. Эти результаты были опубликованы в выпуске журнала EBioMedicine от 19 февраля.

«Это ставит под сомнение широко распространенное мнение о том, что дети в развивающихся странах получают достаточно белка», — говорит ведущий автор исследования Ричард Семба, доктор медицины, магистр здравоохранения, профессор офтальмологии У. Ричарда Грина в Институте глаза Уилмера имени Джона Хопкинса. «Это может привести к огромным изменениям в гуманитарном сообществе. Мы должны действительно думать о попытке улучшить диету. Дети не получают качественной еды».

Незаменимые аминокислоты считаются незаменимыми, потому что они не могут быть синтезированы организмом и должны поступать с пищей, говорит Семба. Лучшими пищевыми источниками незаменимых аминокислот являются продукты животного происхождения, такие как молоко, яйца и мясо; соевые бобы также являются хорошим источником. Недостаточное потребление незаменимых аминокислот может не только повлиять на рост, но и негативно повлиять на несколько метаболических путей в организме, поскольку они играют разные роли в здоровье человека.

«Мы рады, что ресурсы и опыт Национального института старения могут помочь в выполнении этой важной работы», — говорит Луиджи Ферруччи, научный директор Национального института старения.

В 1950-х и 1960-х годах, говорит Семба, международные организации были сосредоточены на белковой недостаточности у детей в развивающихся странах. Но в 1970-х годах акцент сместился на пищевые добавки с микроэлементами, поскольку предполагалось, что большинство детей получают достаточное количество белка. Это исследование показывает, что добавки микроэлементов, добавленные в типичный рацион из зерновых каш, недостаточны, говорит он. Согласно его исследованию, около 160 миллионов детей в возрасте до 5 лет во всем мире страдают от хронического недоедания; почти все дети с задержкой роста живут в бедных районах Африки, Азии и Латинской Америки.

Семба и его коллеги использовали метод аналитической химии, называемый жидкостной хроматографией и тандемной масс-спектрометрией, для измерения уровня аминокислот в крови, а также других важных соединений, называемых глицерофосфолипидами, сфинголипидами и другими метаболитами, в образцах крови 313 детей в возрасте от 1 до 5 лет из шести деревень в сельская местность на юге Малави. Рост и вес участников регистрировались обученными полевыми работниками.

Шестьдесят два процента участников исследования были низкорослыми. У низкорослых детей были более низкие концентрации всех девяти незаменимых аминокислот, в том числе триптофана (на 27 процентов ниже), изолейцина (на 15 процентов ниже), лейцина (на 17 процентов ниже), валина (на 15 процентов ниже), метионина (на 13 процентов ниже), треонин (на 21 процент ниже), гистидин (на 15 процентов ниже), фенилаланин (на 6 процентов ниже) и лизин (на 22 процента ниже) по сравнению с детьми без задержки роста. Кроме того, у детей с задержкой роста были на 10-40% ниже концентрации других пищевых маркеров, таких как условно незаменимые аминокислоты (аргинин, глицин, глутамин), заменимые аминокислоты (аспарагин, глутамат, серин) и шесть различных сфинголипидов. Сфинголипиды являются основными компонентами для развития мозга. Кроме того, задержка роста была связана с изменением концентрации глицерофосфолипидов, необходимых для образования мембран всех клеток.

Семба, который также работает на кафедрах молекулярной микробиологии и иммунологии и международного здравоохранения Школы общественного здравоохранения Блумберга при Университете Джонса Хопкинса, говорит, что результаты нельзя обязательно экстраполировать на других детей, подверженных риску задержки роста, поскольку могут быть диетические, культурные и факторы окружающей среды, которые отличаются от условий в сельских районах Малави. Семба и его коллеги планируют дополнительные исследования в этой популяции, включая изучение детей младшего возраста и наблюдение за детьми в течение долгого времени.

Семба и его коллеги надеются, что это исследование вызовет более широкую дискуссию о том, как бороться с недоеданием у детей.

«Обеспечение высококачественным белком с достаточным уровнем незаменимых аминокислот в развивающихся странах будет серьезной проблемой и потребует значительных инвестиций в сельскохозяйственный сектор», — говорит Семба.

«Ни один ребенок не должен отставать в росте к 2 годам. Повреждение головного мозга почти необратимо, и ребенок всю жизнь находится в невыгодном положении», — говорит Мартин Блум, старший советник по вопросам питания Всемирной продовольственной программы Организации Объединенных Наций. «Чтобы обеспечить качественное питание для решения этой проблемы, потребуется от 125 до 150 долларов на ребенка».

Соавторами были Мишель Шарделл, Руин Моаддел, Мохаммед А. Хадир и Луиджи Ферруччи из Национального института старения; Файруз А. Сакр Ашур из Мэрилендского университета, Колледж-Парк; М. Изабель Ордиз из Вашингтонского университета в Сент-Луисе; Инди Трехан и Марк Манари из Вашингтонского университета и Медицинского колледжа Университета Малави; Кеннет М. Малета из Медицинского колледжа Университета Малави; и Клаус Кремер из Sight and Life, Базель, Швейцария, и Школа общественного здравоохранения Блумберга при Джоне Хопкинсе.

Эта работа была поддержана Национальными институтами здравоохранения в рамках грантов R01 AG027012, R01 EY024596 и R01 HL11271; Программа внутренних исследований Национального института старения; Детский институт открытий Вашингтонского университета и Детская больница Сент-Луиса; и Фонд семьи Хики.

Некетотическая гиперглицинемия | Первый тест ребенка | Скрининг новорожденных

Последующее обследование

Врач вашего ребенка может спросить вас, проявляются ли у вашего ребенка какие-либо признаки NKH (см. Ранние признаки ниже). Если у вашего ребенка есть определенные признаки, врач вашего ребенка может предложить начать немедленное лечение.

Если результат скрининга вашего новорожденного на некетоническую гиперглицинемию (NKH) выходит за пределы нормы, лечащий врач вашего ребенка или сотрудники программы скрининга штата свяжутся с вами, чтобы организовать дополнительное обследование вашего ребенка. Важно помнить, что результат скрининга, выходящий за пределы диапазона, не обязательно означает, что у вашего ребенка есть заболевание. Результат может выйти за допустимые пределы из-за того, что первоначальный образец крови был слишком мал или тест был проведен слишком рано. Тем не менее, поскольку у некоторых детей действительно есть это заболевание, очень важно, чтобы вы пришли на повторный прием для проведения подтверждающего теста. Поскольку вредные последствия невылеченного NKH могут проявляться вскоре после рождения, последующее тестирование должно быть завершено как можно скорее, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Последующее тестирование будет включать проверку образцов мочи, крови и спинномозговой жидкости вашего ребенка (жидкости, омывающей головной и спинной мозг) на наличие признаков NKH. Когда у ребенка нарушение аминокислот, в организме накапливается вредное количество определенных веществ, поэтому измерение количества этих веществ в организме вашего ребенка может помочь врачам определить, есть ли у вашего ребенка заболевание. Большое количество глицина в крови, моче и спинномозговой жидкости может указывать на то, что у вашего ребенка NKH. Врач вашего ребенка может также захотеть подтвердить диагноз с помощью клинического генетического тестирования.

О некетотической гиперглицинемии

Ранние признаки

Признаки некетотической гиперглицинемии (НКГ) могут проявиться в любое время от младенчества до зрелого возраста и включают: судорожные движения

Тяжесть и возраст начала некетотической гиперглицинемии (НКГ) различаются в зависимости от формы. У новорожденных с неонатальной NKH, наиболее распространенной и тяжелой формой, обычно появляются признаки и симптомы в первые часы или дни жизни.

При инфантильной форме NKH дети выглядят здоровыми с нормальным развитием в раннем возрасте. Однако у них обычно развиваются судороги и различные степени умственной отсталости примерно в шестимесячном возрасте.

У лиц с менее распространенными формами NKH симптомы могут проявляться позже в детстве/взрослом возрасте (форма с более поздним началом) или проявлять определенные симптомы только во время стресса или болезни (легко-эпизодическая форма). Если у вашего ребенка проявляются какие-либо из этих признаков, обязательно немедленно свяжитесь с лечащим врачом вашего ребенка.

Лечение

Пищевые добавки и лекарства

Некетотическая гиперглицинемия (НКГ) неизлечима. Бензоат натрия и декстрометорфан являются предписанными препаратами, которые помогают организму вашего ребенка избавиться от избытка глицина и уменьшают судороги и симптомы тяжелой некетотической гиперглицинемии (НКГ). Тем не менее, врач вашего ребенка может также порекомендовать противоэпилептические препараты для уменьшения судорог. Не все дети с (NKH) реагируют на лечение, в то время как у других наблюдаются отличные результаты.

Вмешательства, связанные с развитием

Младенцы с НКГ обычно имеют разную степень задержки развития и умственную отсталость. Профессиональная, физическая и логопедическая терапия показаны, чтобы помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал.

Ожидаемые результаты

Возможно, что до 30% детей с тяжелой неонатальной формой некетотической гиперглицинемии (НКГ) умрут вскоре после рождения. Те, кто выживает, обычно имеют тяжелые припадки и глубокую умственную отсталость.

Даже при лечении дети с менее тяжелыми формами заболевания обычно испытывают умственную отсталость различной степени, судороги и множество других проблем со здоровьем, которые в первую очередь поражают центральную нервную систему (головной и спинной мозг).

Причины

Когда мы едим пищу, ферменты помогают ее расщеплять. Некоторые ферменты расщепляют белки на строительные блоки, называемые аминокислотами. Другие ферменты расщепляют эти аминокислоты. При некетотической гиперглицинемии (NKH) ферменты, участвующие в расщеплении аминокислоты глицина, работают неправильно.

NKH может влиять на фермент расщепления глицина (GCS). Люди с NKH либо не производят достаточного количества, либо делают нерабочие копии фермента GCS. Если этот фермент работает неправильно, то организм не может расщепить глицин. Это приводит к накоплению высокого уровня глицина в крови, что приводит к появлению признаков и симптомов NKH.

NKH является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием. Это означает, что ребенок должен унаследовать две копии неработающего гена NKH, по одной от каждого родителя, чтобы иметь заболевание. Каждый из родителей ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием является носителем одной копии неработающего гена, но обычно у них не проявляются признаки и симптомы заболевания. Хотя рождение ребенка с NKH встречается редко, когда оба родителя являются носителями, у них может быть более одного ребенка с этим заболеванием. Узнайте больше об аутосомно-рецессивном наследовании.

Поддержка при некетотической гиперглицинемии

Support Services

Группы поддержки могут помочь связать семьи, в которых есть ребенок или другой член семьи, страдающий NKH, с поддерживающим сообществом людей, имеющих опыт и знания в жизни с этим заболеванием. Эти организации предлагают ресурсы для семей, пострадавших лиц, поставщиков медицинских услуг и адвокатов:

• Hope for NKH — сбор средств для исследований и повышения осведомленности
• NKH International Family Network
• Национальная организация по редким заболеваниям (NORD)
• Дети с наследственными нарушениями обмена веществ (CLIMB)

Accessing Care

Вместе с лечащим врачом определите следующие шаги по уходу за ребенком. Врач вашего ребенка может помочь вам координировать лечение с врачом, специализирующимся на обмене веществ, диетологом, который может помочь спланировать специализированную диету вашего ребенка, и другими медицинскими ресурсами в вашем районе. Некоторые дети с NKH имеют задержки в развитии. Если вы считаете, что ваш ребенок не соответствует основным этапам своего развития, спросите своего лечащего врача о следующих шагах для получения доступа к оценке развития и уходу.

Поскольку NKH является генетическим заболеванием, вы можете поговорить со специалистом-генетиком. Генетический консультант или генетик может помочь вам понять причины состояния, обсудить генетическое тестирование на NKH и понять, что этот диагноз означает для других членов семьи и будущих беременностей. Поговорите с врачом вашего ребенка о получении направления. Поисковая система Clinic Services, предлагаемая Американским колледжем медицинской генетики и геномики (ACMG), и инструмент «Найти консультанта-генетика» на веб-сайте Национального общества консультантов-генетиков (NSGC) — это два полезных ресурса, которыми вы или поставщик медицинских услуг вашего ребенка можете воспользоваться. выявить местных специалистов.

Семейный опыт

NKH Crusaders, основанная родителями ребенка с диагнозом NKH после долгих лет проблем со здоровьем, делится своей историей и историями других детей, которых они встретили через свою организацию.